Цервикальная дистония

Врожденные формы дистонии с доказанной генетической этиологией^1-6

Наименование формы
Аутосомно-доминантная форма DYT1 (OMIM #128100) DYT5 (#128230) DYT6 (#602629) DYT11 (#159900)	быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм	DYT12, #128235
	нейроферритинопатия	NBIA3, #606159
	денторубральная паллидо-льюисова атрофия	#125370
	болезнь Гентингтона	#143100
Аутосомно-рецессивная форма	болезнь Вильсона-Коновалова	OMIM #277900
	PKAN	NBIA1, #234200
	PLAN	NBIA2, #256600
	ювенильный паркинсонизм 2 типа	PARK2, #600116
X-сцепленная рецессивная форма	синдром Любаг (LUBAG)	DYT3, OMIM #314250
	синдром Леша – Нихана (Lesha-Nihan Syndrome)	#300322
	синдром Мор – Транеберга (Mohr — Tranebjaerg Syndrome)	#304700
Митохондриальная форма	синдром Лея (Leigh Syndrome )	OMIM #256000
Митохондриальная форма	синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией	#500001

1. Фокальные дистонии: диагностика и лечение с использованием ботулинотерапии /под редакцией Орлова О.Р., Костенко Е.В. Авторы: Артемьев Д.В., Бальберт А.А., Голубев В.Л., Коновалова З.Н., Костенко Е.В., Котляров В.В., Красавина Д.А., Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Томский А.А., Фальковский И.В., Хатькова С.Е.// М., 2018. – 112 с.
2. Djarmati A., Schneider S.A., Lohmann K. et al. Mutations in THAP1 (DYT6) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study. Lancet Neurol 2009; 8: 447–452.
3. Bressman S.B., Raymond D., Fuchs T., Heiman G.A., Ozelius L.J., Saunders-Pullman R. Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study. Lancet Neurol 2009; 8: 441–446.
4. Valente E.M., Edwards M.J., Mir P. et al. The epsilonsarcoglycan gene in myoclonic syndromes. Neurology 2005; 64: 737–739.
5. Bressman S.B., Sabatti C., Raymond D. et al. The DYT1 phenotype and guidelines for diagnostic testing. Neurology 2000; 54: 1746–1752.
6. Райхель Герхард. Терапевтическое руководство спастичность-дистонии. Бремен: УНИ_МЕД, 2013.

Комментарий автора:

При генетическом картировании для дистоний используется обозначение DYT. В настоящее время известно 22 различных дистонических заболеваний (от DYT1 до DYT14). Кроме того имеется около 10 генетически детерминированных дистоний, которые не классифицируются как» DYT». Классификация DYT представлена как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации. Развитие молекулярной биологии делает доступной в клинической практике определение генетических (врожденных) вариантов дистоний, что помогает определить тактику ведения пациентов. Некоторые из этих форм мы разберем далее.

Слайд 7|26

7|26

Неправильный ответ, попробуйте еще раз

Врожденные формы дистонии с доказанной генетической этиологией1-6

Врожденные формы дистонии с доказанной генетической этиологией^1-6