Генетическая этиология дистоний и наследственные нейродегенеративные заболевания с двигательными расстройствами
DYT локус
Идентифицированы гены, связанные с дистонией1
PKAN
Пантотенкиназа — ассоциированная нейродегенерация; редкое, наследственное неврологическое расстройство движения. PKAN -наиболее распространенный тип нейродегенерации с накоплением железа в мозге (NBIA), группа клинических расстройств, характеризующихся прогрессирующими аномальными непроизвольными движениями, изменениями мышечного тонуса и постуральными расстройствами (экстрапирамидными)1.
Болезнь Гентингтона
Прогрессирующее аутосомно-доминантное генетическое заболевание головного мозга с неконтролируемыми движениями, эмоциональными расстройствами и когнитивным снижением2.
Болезнь Паркинсона
Нейродегенеративное расстройство, которое поражает преимущественно дофаминпродуцирующие (“дофаминергические”) нейроны в определенной области мозга, называемой черной субстанцией3.
Идентифицированы гены, связанные с дистонией1
PKAN
Пантотенкиназа — ассоциированная нейродегенерация; редкое, наследственное неврологическое расстройство движения. PKAN -наиболее распространенный тип нейродегенерации с накоплением железа в мозге (NBIA), группа клинических расстройств, характеризующихся прогрессирующими аномальными непроизвольными движениями, изменениями мышечного тонуса и постуральными расстройствами (экстрапирамидными)1.
Болезнь Гентингтона
Прогрессирующее аутосомно-доминантное генетическое заболевание головного мозга с неконтролируемыми движениями, эмоциональными расстройствами и когнитивным снижением2.
Болезнь Паркинсона
Нейродегенеративное расстройство, которое поражает преимущественно дофаминпродуцирующие (“дофаминергические”) нейроны в определенной области мозга, называемой черной субстанцией3.
Большинство поражений головного мозга, ответственных за двигательные расстройства, возникают в экстрапирамидной системе, что объясняет, почему двигательные расстройства исторически назывались экстрапирамидными расстройствами. В настоящее время известно, что некоторые двигательные расстройства затрагивают области за пределами этой системы, поэтому этот термин больше не используется.2,3
Комментарий автора:
Неправильный ответ, попробуйте еще раз
Как правило, двигательные расстройства возникают в результате нарушения связи между ЦНС и мышцами. Тип расстройства движения, которое возникает в результате, обычно зависит от того, где происходит нарушение связи в ЦНС.¹
Было выявлено несколько причин двигательных расстройств, которые включают генетические заболевания и мутации; органические заболевания, такие как болезнь Гентингтона и болезнь Паркинсона; травмы; и некоторые лекарства или токсины. В качестве альтернативы, видимая причина не может быть идентифицирована, и расстройство называется первичным или идиопатическим расстройством движения.²
Большинство поражений головного мозга, ответственных за двигательные расстройства, возникают в экстрапирамидной системе, что объясняет, почему двигательные расстройства исторически назывались экстрапирамидными расстройствами. В настоящее время известно, что некоторые двигательные расстройства затрагивают области за пределами этой системы, поэтому этот термин больше не используется.²-³