Дистония плюс: Миоклонус-дистония1-3
- Причины – аутосомно-доминантная миоклонус дистония DYT 11, мутация гена D2-рецептopa дофамина и нарушением дофаминергической трансмиссии.
- Локализация: моноаминергические нейроны, клетки Пуркинье коры мозжечка, кора головного мозга и гиппокамп, внутренней части бледного шара
- Клиническая картина заболевание обычно начинается в 1-м или 2-м десятилетии жизни. Первым симптомом обычно является миоклонус, который описывают как быстрые, «молниеносные» подергивания мышц, редко проявляющиеся в покое и обычно провоцируемые действиями, требующими сложной моторики (например, рисование или письмо). Эти движения захватывают главным образом шею, руки и туловище, но в редких случаях также ноги или гортань.
В двух третях случаев развивается дистония в фокальной форме или форме спастической кривошеи; часто протекает в легкой форме и с течением времени не усиливается. Описаны случаи постурального тремора и других видов тремора.
МД часто сопутствуют депрессия, тревожность, панические атаки, навязчивые состояния, изменения личности и злоупотребление алкоголем. В отдельных, крайне редких случаях, заболевание проявляется лишь изолированной кривошеей. - Течение: медленно прогрессирующее
- Распространенность – 3% случаев дистонии
Комментарий автора:
Неправильный ответ, попробуйте еще раз
Миоклонус — дистония (миоклоническая дистония) — миоклоно-подобные проявления при быстрых дистонических движениях. Миоклонус при миоклонус-дистонии — не эпилептический. У пациентов с «миоклонической дистонией» (DYT11) наблюдается сочетание дистонии и миоклонуса; это явление, по сути, может представлять собой «эссенциальный миоклонус», поскольку у многих из этих пациентов наблюдается лишь слабозаметная сопутствующая дистония, или у некоторых пациентов имеется чистый миоклонус, в то время как у других членов той же семьи отмечается одновременно и миоклонус и дистония; во многих случаях миоклонические подергивания можно отличить от быстрых «судорожных» дистонических движений по результатам клинической и электрофизиологической оценки