Дистония плюс – группа заболеваний, в которых дистония является главным неврологическим симптомокомплексом, но сочетается с другими неврологическими расстройствами.
Дистония-паркинсонизм включает ряд расстройств, большинство из которых — наследуемые, где сочетаются признаки дистонии и паркинсонизма, иногда с признаками вовлечения пирамидного тракта или других неврологических нарушений. Нередко возникают и немоторные расстройства, включая когнитивные нарушения. Особый интерес представляют следующие из них: ДОФА-зависимая дистония (DRD, DOPA-responsive dystonia, болезнь Сегавы), болезнь Вильсона — Коновалова, Parkin-, PINK1-, и DJ-1-ассоциированный паркинсонизм (PARK2, 6 и 7), X-сцепленная дистония-паркинсонизм/синдром LUBAG (DYT3), быстропрогрессирующая дистония-паркинсонизм (DYT12), и нейродегенерация с отложениями железа в головном мозге (NBIA, включая PANK2- и PLA2G6- ассоциированную нейродегенерацию, нейроферритинопатию и другие формы).

Болезнь Сегава характеризуется дистонией, паркинсоническими проявлениями, часто развивающимися во взрослом возрасте, и хорошей и стойкой реакцией на леводопу. Паркинсонические проявления редко отмечаются у детей, для которых характерны исключительно дистонические симптомы. Заболевание обычно начинается в возрасте 5-8 лет, но также может встречаться на первом году жизни, в некоторых случаях даже в периоде новорожденности. Начало незаметное, дистония часто поражает одну нижнюю конечность, интенсивность ее прогрессирует с распространением на оставшиеся конечности, обычно распространяясь на туловище. В редких случаях в начале заболевания поражаются верхние конечности. Симптомы заметно усиливаются в течение дня, поэтому часто используется термин «флуктуирующая дистония». Дистония может отсутствовать при пробуждении после ночного или дневного сна, но возобновляется через 30-40 минут и продолжает усиливаться в течение дня, таким образом, определение «флуктуирующая» не совсем соответствует действительности. Глубокие сухожильные рефлексы обычно усилены, может выявляться клонус и феномен «стриарных пальцев стоп» (псевдо-синдром Бабинского). Заболевание обычно прогрессирует в течение нескольких лет, затем отмечается тенденция к стабилизации. Встречаются редкие случаи временного спонтанного улучшения. Тем не менее, могут формироваться фиксированные деформации при длительном отсутствии лечения. Без лечения во взрослом/подростковом возрасте часто развивается паркинсонизм. Ответ на применение леводопы в низких дозах выраженный и стремительный (развивается в течение 24-48 часов), сопровождается полным восстановлением нормальной подвижности. Важно отметить, что у пациентов сохраняется полная чувствительность к одним и тем же дозам в течение многих лет, феномен «включения-выключения» не формируется. Позднее начало лечения эффективно; в одной семье все проявления заболевания были устранены даже через 36-52 года после появления симптомов. Дистония, успешно поддающаяся лечению леводопой, часто проявляется менее характерно. Дневные колебания выраженности симптомов могут отсутствовать у 23% пациентов, а у некоторых детей преобладают пирамидные знаки, имитирующие спастическую диплегию. Дистония может быть очаговой, описаны случаи писчего спазма. Выраженность чувствительности к леводопе может варьировать: у некоторых пациентов ответ может возникать только при применении препарата в относительно больших дозах, а для достижения полного эффекта может потребоваться длительное время (до 14 месяцев), тем не менее, нормальным является стремительное улучшение (в течение дней).
Представленный на слайде дифференциальный диагноз ювенильной болезни Паркинсона, деформирующей мышечной дистонии и Дофа-зависимой дистонии может быть полезен в клинической практике.