Причины: наследственное нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече четвёртой хромосомы и кодирующего белок гентингтин
Локализация: белок гентингтин, содержащий патологический полиглутаминовый фрагмент, токсичен для клеток головного мозга и приводит к их прогрессирующей гибели.Наиболее характерным для БГ является постепенно нарастающая атрофия структур полосатого тела (хвостатое ядро и скорлупа) с последующим вовлечением других областей головного мозга, включая кору больших полушарий.
Клиническая картина: по данным наблюдательных исследований PREDICT–HD и TRACK–HD, незначительно выраженные клинические проявления моторной дисфункции, когнитивных и поведенческих изменений начинают проявляться у носителей мутации БГ ещё до момента (примерно, за 10 лет) установления клинического диагноза этого заболевания, а избирательная региональная атрофия вещества головного мозга начинает развиваться уже за 12–15 лет до клинического дебюта БГ. характерны хореические гиперкинезы по типу атетоидных лицевой мускулатуры, мышц шеи, конечностей, постепенно переходящие в ригидность, брадикинезии, также характерны прогрессирующие речевые нарушения, конитивное снижение и психические расстройства тревожно-депрессивного спектра
Течение: неуклонно прогрессирующее
Распространенность: БГ относится к орфанным заболеваниям, её распространённость составляет менее 10 случаев на 100 000 населения.