Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах (с образованием характерной пигментации), печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения.
Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин. Всего описано более 300 мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из 100. При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Частота встречаемости — от 1 до 9 случаев на 100000 населения.
Основные диагностические показатели Церулоплазмин: снижение на 50 %. Может быть нормальным. По другим данным — менее 20 мг/дл. По ряду причин (болезнь Менкеса, печёночная недостаточность, нефротический синдром, длительное парентеральное питание и др.) анализ может быть ложноотрицальным.
Суточная экскреция меди с мочой: >100 мкг/сут., или > 40 мкг/сут. у детей. При бессимптомном течении показатели не превышают норму 40 мкг/сут.
«Свободная» медь сыворотки: > 1,6 мкМ/л
Медь в ткани печени: > 4 мкМ/г или > 250 мкг/г сухого веса.
Кольца Кайзера-Флейшера
Характерная картина МРТ: морда гигантской панды